domingo, 13 de octubre de 2024
Causa rara de riñones ecogénicos con oligohidramnios en el feto: reporte de dos casos diferentes
Tim Phetthong, Krit
Achaloetvaranon & Sanpon Diawtipsukon
BMC Pregnancy and
Childbirth, Vol 24, Article number: 662 (2024)
Published: 11 October 2024
RESUMEN
Antecedentes
Los hallazgos ecográficos prenatales de riñones fetales ecogénicos
bilaterales acompañados de oligohidramnios pueden ser muy estresantes tanto para
las mujeres embarazadas como para los médicos. La diversidad de causas
subyacentes dificulta la confirmación de un diagnóstico prenatal, la predicción
de los resultados posnatales y el asesoramiento sobre los riesgos de
recurrencia en futuros embarazos.
Presentación del caso
Informamos de dos casos de riñones ecogénicos fetales anormales con
oligohidramnios detectados a principios del tercer trimestre. En ambos casos se
sospechó inicialmente una enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
(ERPA), un síndrome genético poco frecuente. Sin embargo, los diagnósticos
posnatales difirieron: el primer caso se confirmó como enfermedad renal
glomeruloquística (ERGQ) mediante patología renal, mientras que el segundo caso
fue diagnosticado como ERPA con una mutación PKHD1 heterocigótica compuesta
probablemente patógena.
Conclusión
El diagnóstico prenatal de riñones ecogénicos fetales con
oligohidramnios debe priorizar el diagnóstico preciso. Dadas las diferencias en
el espectro clínico, la enfermedad renal crónica grave (ERCG) debe considerarse
un diagnóstico diferencial para esta afección, en particular la ERPA. Este
estudio destaca la importancia y los beneficios del diagnóstico molecular y la
patología renal posnatal para un diagnóstico preciso y un asesoramiento eficaz.
