martes, 25 de febrero de 2025
jueves, 20 de febrero de 2025
domingo, 2 de febrero de 2025
El hipotiroidismo congénito (HC)
se define como la deficiencia de hormona tiroidea al nacer y constituye una de
las causas más comunes de discapacidad intelectual prevenible en todo el mundo.
El HC central es causado por un control insuficiente de la función tiroidea o
hipotalámico o hipofisario, caracterizada bioquímicamente por una tiroxina
libre sérica (fT4) baja, en combinación con una hormona estimulante de la
tiroides (TSH) baja, normal o ligeramente elevada. El HC central es menos común
que el HC primario y es parte de múltiples deficiencias hormonales hipofisarias
(MPHD) en la mayoría de los casos. La MPHD al nacer, también conocida como
"hipopituitarismo congénito", es una afección potencialmente mortal
debido a la posible coaparición de la hormona adrenocorticotropina y la
deficiencia de la hormona del crecimiento que puede provocar hipoglucemia grave
y crisis suprarrenal. Hasta la fecha, el HC central es la única deficiencia de
hormonas hipofisarias adecuada para el cribado neonatal (NBS), lo que brinda la
oportunidad de detectar precozmente la MPHD. A pesar de que los primeros
programas de NBS utilizaron métodos basados en T4 que pudieron identificar el
HC central, la mayoría de los países han adoptado enfoques basados en TSH
debido a la alta tasa de falsos positivos asociados con las estrategias basadas
en T4. Ahora, 50 años después de la introducción de las NBS para el HC, solo
unos pocos países del mundo cuentan con un programa de cribado capaz de
detectar el HC central. En este artículo, revisamos el pasado, presente y
futuro del NBS para la HC central. Describiremos la importancia de la detección
temprana del HC central y discutiremos los desafíos y oportunidades de la
detección de esta afección.