Seckell definió por primera vez el síndrome como un grave retardo del crecimiento intrauterino (RCIU); talla baja severa, que es proporcional; microcefalia severa, un “perfil de pájaro” con retrognatia y la frente hundida, la nariz es picuda y prominente, hay retraso mental y diversas anomalías congénitas asociadas. Es una condición extremadamente rara y se hereda de forma autosómica recesiva.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se trata de un recién nacido de madre primigesta de 19 años, con embarazo de término, 3 CPN, sin patología materna reportada. El parto fue vaginal, nació cefálico, de sexo femenino, líquido amniótico teñido de meconio. Recibe un Apgar 8-9, 38 semanas de edad gestacional. Peso: 1,380 g; talla: 39 cm; PC: 26 cm. Con buen estado general y signos vitales estables, pero dismórfico, con microcefalia, inserción baja de orejas, facies anormal (Figuras 1, 2 y 3).
Fue ingresado inmediatamente en la unidad neonatal como RN de término, pequeño para la edad gestacional, RCIU severo, MBPN, a descartar una cromosomopatía. Anomalías craneofaciales: microcefalia severa, nariz picuda y prominente, ojos grandes, micrognatia y orejas de implantación bajas. Extremidades superiores: contracturas, antebrazos en flexión y encurvados, muñecas flexionadas (flexión palmar), manos deformadas, pliegue simiesco, clinodactilia. Un USG transfontanelar mostró una dilatación de los ventrículos laterales y ligera dilatación del III ventrículo.
En conclusión: ventriculomegalia vs. hidrocefalia, y se recomendó realizar una TAC craneal.
EVOLUCIÓN: El síndrome de Seckel se sospechó al tercer día de vida. Superó una neumonía de inicio temprano con antibioticoterapia. Mantuvo una adecuada alimentación enteral a través de SOG. Abandonó a pedido de la familia a la edad de 24 días (Figuras 4 y 5).
El síndrome de Seckel (SCKL) es una enfermedad congénita muy rara, caracterizada por RCIU y posnatal severo (dwarfismo), microcefalia severa, perfil “cabeza de pájaro”, barbilla y frente hacia atrás, nariz grande y picuda, retardo mental severo y otras anomalías. Es un dwarfismo primordial microcefálico: enanismo proporcional extremadamente pequeño para su edad evidente in utero.
Fue descrita por primera vez como “enanismo de cabeza de pájaro” por Rudolf Virchow en 1892. Posteriormente en 1960 Helmut Seckel caracterizó el síndrome tal como lo conocemos en la actualidad, (Bird-Headed Dwarfs. Studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield, 111. 1960 Charles C. Thomas, Pu-blishers). Es debido a mutaciones genéticas en los cromosomas 3, 18 y 14.
SCKL es un raro tipo de dwarfismo primordial heterogéneo de prevalencia desconocida. Más de 100 casos a la fecha han sido reportados. En EE.UU y Canadá se estima 1 en 3 millones; en UK 1 en 5 millones. Afecta por igual a mujeres y hombres, sin que parezca presentar predominio étnico ni geográfico. Se transmite como herencia autosómica recesiva y posee heterogenicidad genética: SCKL1. Chromosome 3q22.1-q24 Pakistani families; SCKL2. Chromosome 18q11.31 q1 Iraqi family; SCKL3. Chromosome 14q23 Turkish families; SCKL4. Chromosome 21q 22.3 Middle East families.
Características clínicas. Crecimiento: Estatura corta proporcional severa de inicio prenatal; RCIU/Dwarfismo de PBN; retardo del crecimiento posnatal severo. Rasgos característicos: Craneofa-ciales: microcefalia severa, nariz picuda y prominente (“pico-corno”), frente hundida (hacia atrás), ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas bajas displásicas con lóbulo hipoplásico o ausente, paladar ojival o hendido, micrognatia. Extremidades: clinodactilia del 5o dedo, microdactilia de uno o más dedos (5o). Se acompaña de grados variables de retraso mental. Con menos frecuencia: craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental, retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial/hipoplasia del radio proximal, luxación/displasia del desarrollo de la cadera, hipoplasia del peroné proximal, escoliosis, pliegue simiesco, anomalías de los dermatoglifos, cabello escaso, criptorquidia, clitoromegalia. Otras anomalías asociadas: Oculares: astigmatismo y miopía severa; degeneración retineal bilateral de inicio temprano, severa; hipotelorismo; ptosis bilateral; microftalmos; megacórnea; glaucoma; membrana retrolental; coloboma macular; hipoplasia óptica; luxación del cristalino. Esqueléticas: sólo 11 costillas; pie bot: pie plano; rótula hipoplásica. Anomalías del SNC: cerebro pequeño con patrón circunvolucional antropomorfo, simplificado (micrencefalia pongidoide); disgenesia de la corteza cerebral; agenesia del cuerpo calloso; quiste cerebral dorsal; quiste aracnoideo; ventrículos dilatados; paquigiria; agiria; aneurisma intracraneal. Anomalías endocrinas: anomalías de la glándula pituitaria. Inmunodeficiencia y predisposición a cánceres.
Los métodos diagnósticos se realizan a través de USG prenatal, características clínicas, hallazgos radiológicos, edad ósea retardada, displasia de la cadera, luxación de la cabeza del radio. El diagnóstico diferencial se hace con los dwarfismos primordiales: Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I (MOPD I); Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPD II); Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type III (MOPD III); Russell Silver Syndrome; Meier-Gorlin Syndrome.
Historia natural. La gestación puede prolongarse, el peso al nacer es entre 450 a 1600 g, con un promedio de 1100 a 1300 g. La talla 34 a 43 cm, y talla final post puberal es menos de 100 cm. El P.C.: 22 a 29 cm; con P.C. final post puberal: 38.5 a 41 cm. Hay déficit mental moderado a severo, aunque el progreso motor temprano pueda estar cerca de lo normal. El cerebro es pequeño con patrón de circunvoluciones primitivas simples parecido a un chimpancé. Tienden a ser amistosos y agradables. Son a menudo hiperquinéticos y fácilmente distraídos. Pobre soporte y desarrollo de las articulaciones como luxación de cadera, codo y desarrollo posterior de escoliosis, cifosis. Se ha reportado una sobrevida hasta de 75 años.
Manejo y tratamiento. Correcciones esqueléticas; correcciones oftalmológicas. Anomalías hematológicas: anemia, pancitopenia, leucemia mieloide aguda. Retardo mental. Consejería genética ya que aumenta la frecuencia en padres consanguíneos, riesgo de recurrencia de un 25%; en otros miembros de la familia es baja la frecuencia, a menos que sean consanguíneos.
BIBLIOGRAFÍA.
1. Seckel HPG. Bird-Headed Dwarfs. Studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield, 111. 1960 Charles C. Thomas, Publishers.
2. Jones KL. Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation.Sixth Edition. Elsevier Saunders, Philadelphia ©2006.
3. Chen H. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press, Inc. Totowa, N.J ©2006.
4. OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. ©2009.
5. Visscher H. Seckel syndrome: when developmental pathways determining brain and body size go wrong. Clin Genet ©2008;74(3):211-212.
